Testele Genetice De Cancer - Pro și Contra

2023 Autor: Abraham Higgins | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-05-30 05:02

Testele genetice de cancer - pro și contra

Un grup de oameni de știință din Statele Unite a efectuat cel mai mare studiu din istoria medicinei, al cărui scop a fost să găsească mutații genetice care pot duce la cancer de sân și de ovar. Studiul a implicat aproape 96.000 de femei.

/ FOTODOM /

Un grup de oameni de știință din Statele Unite a efectuat cel mai mare studiu din istoria medicinei, al cărui scop a fost să găsească mutații genetice care pot duce la cancer de sân și de ovar. Studiul a implicat aproape 96.000 de femei. Ca parte a studiului, femeile au fost supuse testării genetice pentru 25 de tipuri de mutații ale genomului care pot duce la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. În plus, au fost examinate istoricul familial, starea de sănătate actuală și istoricul medical trecut. 7% dintre femeile care au participat la studiu s-au dovedit a avea cel puțin una dintre cele 25 de mutații.

Oamenii de știință de la Școala de Medicină a Universității Stanford și Școala de Medicină a Universității Stanford și Centrul de Cancer Fox Chase au făcut acest lucru pentru prima dată. Potrivit acestora, acest studiu ar putea clarifica situația cu interpretarea screeningului genetic, în care încă nu există claritate.

„Rezultatele acestui studiu ne vor ajuta să ne definim mai bine evaluările riscurilor și recomandările noastre pentru prevenirea cancerului de ovar și a sânului”, a spus Allison Kurian, MD, profesor asociat de medicină și sănătate în cercetare și politici la Stanford. „O mai bună înțelegere a riscurilor de cancer poate ajuta femeile și furnizorii de servicii medicale să ia decizii mai bine informate despre opțiunile de tratament împotriva cancerului.”

De exemplu, dr. Kurian a explicat că, pe baza cercetărilor lor, unele femei cu risc ridicat de a dezvolta cancer de sân pot lua în considerare mastectomia profilactică, în timp ce femeile cu un risc mai mic, cum ar fi de două ori riscul mediu, pot avea, în schimb, screening intens intens., inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică a sânului.

{# vrez.59745}

Surprize genetice

Din ce în ce mai mult, femeile care sunt testate pentru un grup de mutații legate de cancer au rezultate mixte. Progresele în secvențierea ADN-ului au făcut identificarea mai rapidă, mai ușoară și mai ieftină a mutațiilor din grupul mereu în creștere al genelor legate de cancer. Cu toate acestea, cu excepția câtorva mutații bine studiate, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, efectul exact al majorității dintre ele nu este încă înțeles pe deplin.

Cercetătorii au evaluat starea mutației la 95.561 de femei cu și fără cancer. Femeile au fost împărțite în subgrupuri în funcție de vârsta, etnia și istoricul familial al cancerului, pentru a determina riscul relativ de a dezvolta cancer pentru fiecare dintre mutații.

Dr. Kurian și colegii ei au descoperit că 8 tipuri de mutații au fost asociate cu dezvoltarea cancerului de sân și 11 au fost asociate cu cancer ovarian. Riscul de a dezvolta cancer la femeile cu mutații a crescut de 2-40 ori comparativ cu femeile fără mutații.

În mare parte, rezultatele noului studiu sunt în concordanță cu datele obținute deja din studii mai mici efectuate anterior. Dar au fost descoperite și unele surprize. S-a dovedit că una dintre mutațiile care sugerează un risc crescut de a dezvolta cancer de sân crește, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta cancer ovarian. Alte trei mutații despre care s-a crezut anterior că cresc riscul de cancer de sân nu au de fapt un astfel de efect.

„Una dintre descoperirile surprinzătoare a fost asocierea unui risc crescut de cancer ovarian cu mutații la o genă numită ATM”, a spus dr. Curian. „Deși acest risc a fost relativ mic, a fost totuși semnificativ din punct de vedere statistic și, din câte știm, aceste date nu au fost cunoscute anterior. Desigur, este încă nevoie de mai multe cercetări pentru a da recomandări mai exacte potențialilor pacienți atunci când o astfel de mutație este detectată în timpul screeningului."

Genele Jolie

Popularitatea screeningului genetic a izbucnit după ce s-a știut că starul hollywoodian Angelina Jolie a suferit mastectomie și ooforectomie. Motivul acestor operații, destul de traumatizant, a fost descoperirea în timpul screeningului genei BRCA1 mutantă, numită ulterior „gena Jolie”. Riscul de a dezvolta cancer de sân cu o mutație la această genă este de 87%, iar cancerul ovarian este de 50%. După operație, această cifră a scăzut la 5%.

În America, femeile au decis să o urmeze pe Jolie: Potrivit unui studiu realizat în 2014, popularitatea interogării „mastectomiei preventive” de pe 11 site-uri analizate după ce declarația lui Jolie a crescut de la aproximativ trei mii la aproape o sută de mii. Iar informațiile privind identificarea mutațiilor din genele BRCA1 și BRCA2 (mutațiile ambelor pot duce la cancer) au început să caute 174 de mii de oameni în loc de 44 de mii mai devreme. Cu un cost mediu de testare de 3.000 de dolari, cercetătorii au estimat efectul Jolie pentru organizațiile medicale la 14 milioane de dolari în doar două săptămâni.

Pe lângă analiza pentru identificarea mutațiilor din genele BRCA, există deja teste mai avansate, unde sunt citite aproximativ 20-30 de gene, defalcări în care sunt asociate și cu dezvoltarea unui număr de cancere. Mutațiile din ele au adesea o penetrare mai mică (probabilitatea de manifestare) decât în BRCA1 / 2, cu toate acestea, se știe că sunt asociate într-adevăr cu o ușoară creștere a riscului de a dezvolta boala. Printre genele adesea incluse în aceste teste se numără PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 și alte câteva.

Testare genetică în Rusia

{# vrez.59747}

În Rusia, testele sunt încă disponibile pentru mutații individuale ale celor mai frecvente boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică sau fenilcetonuria. „În oncologie, din păcate, rămânem în urmă, inclusiv din cauza dificultăților cu înregistrarea unor astfel de teste. În centrul nostru, puteți trece teste bazate pe tehnologii de pirosecuție (tehnologii „din prima generație"), cu ajutorul cărora sunt determinate mai multe mutații din genele BRCA1 și 2 cele mai frecvente în populația noastră. Dar până acum, desigur, aceasta este departe de o analiză cuprinzătoare a genomului complet ", - șeful grupului științific pentru dezvoltarea de noi metode de diagnostic bazate pe tehnologii de secvențiere cu un randament mare al Instituției științifice bugetare federale a Institutului Central de Cercetare a Epidemiologiei Rospotrebnazdor Kamil Khafizov a declarat pentru MedNews.

O problemă suplimentară este că, în Rusia, testele bazate pe tehnologii de secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) nu au încă certificate de înregistrare și, prin urmare, nu pot fi introduse în practica centrelor de diagnostic și laboratoarelor. În centrele științifice, acestea sunt acum realizate în cadrul lucrărilor de cercetare - datorită faptului că accesul pacienților la astfel de diagnostic este dificil, iar problema plății pentru teste rămâne deschisă. Există companii private care oferă teste genetice pentru a găsi mutații responsabile, printre altele, de o predispoziție la anumite boli ereditare. Analiza completă a genomului poate fi, de asemenea, comandată de la ei. Dar până acum acestea nu sunt teste diagnostice oficiale și sunt prezentate, mai degrabă, ca un fel de genetică distractivă.

Teste: beneficiu sau vătămare

Cel mai important punct este că nu orice persoană care are o genă defectă va primi cu siguranță cancer. Chiar dacă această genă defectă este prezentă, fiecare persoană are o a doua alelă „sănătoasă” din partea celui de-al doilea părinte.

Între timp, un concept precum „discriminarea genetică” a fost deja dezvoltat: în Statele Unite, au fost deja luate în considerare mai multe procese de la persoane care au fost concediate de la locul de muncă după ce au primit rezultatele testelor genetice. Deci, o femeie americană a fost diagnosticată cu o șansă de 80% de a dezvolta cancer de sân - iar angajatorul s-a grăbit să-și ia rămas bun de la ea.

În Statele Unite, astfel de controale au devenit deja o rutină în multe întreprinderi mari: asigurarea de sănătate este scumpă, deci nu este rentabil să angajezi pe cineva cu risc ridicat de boli grave.

{# vrez.59746}

Care gene de angajați nu sunt de dorit pentru un angajator

Pe lângă bolile comune care necesită un tratament scump, genele determină, de asemenea, un comportament care nu este de dorit pentru angajator. Poate că, în viitor, vor fi efectuate teste pentru aceste gene:

Grm7 este o genă responsabilă de poftele unei persoane de alcool.

• MAOA - persoanele cu mutație în această genă (numită și „gena războinică”) vor fi predispuse la violență, lupte la evenimente corporative și perturbări ale negocierilor.
• DATi - mutațiile din această genă provoacă huliganism și încălcarea comenzilor corporative.
• REV-ERB și Per-2 - activitatea acestor două gene determină dacă o persoană va fi „lănțișor” sau „bufniță” și, în consecință, dacă va fi predispusă la perturbări ale programului de lucru.
• Met158 - Această mutație a genei COMT provoacă anxietate excesivă, iar purtătorii acestei gene vor fi predispuși la tulburări de stres posttraumatic și tulburări obsesiv-compulsive.

Factorul psihologic

Astăzi este prea devreme să vorbim despre terapia patogenetică (corectarea genelor responsabile de dezvoltarea unui număr de boli): aceasta este o problemă a unui viitor destul de îndepărtat. Până în prezent, pe baza unor teste genetice, terapia personalizată poate fi prescrisă într-o serie de cazuri, iar acest lucru poate ușura cu adevărat cursul bolii și chiar poate permite persoanelor cu sindroame ereditare severe să trăiască întreaga viață. Dar cât de important este screeningul pentru persoanele sănătoase? Din păcate, mulți oameni pot reacționa negativ și neconstructiv la informațiile că au o predispoziție la cancer. Din cauza experiențelor, mulți nu vor mai putea percepe în mod adecvat informațiile conform cărora probabilitatea dezvoltării bolii nu este critică. Prin urmare, se va pune problema dacă merită să depistați o populație sănătoasă pentru toate predispozițiile cunoscute,inclusiv cancerul, este încă foarte controversat.

În general, în timp ce putem spune cu siguranță: testarea genetică generală este încă o măsură prea scumpă și nu este foarte necesară. Experții recomandă screeningul pentru gene specifice doar dacă aveți un risc pentru o anumită boală - dacă, de exemplu, rudele apropiate ale dvs. au suferit de aceasta. În toate celelalte cazuri, o astfel de testare duce doar la costuri financiare nejustificate și poate fi o cauză inutilă de îngrijorare și alarmare. Și, desigur, fiecare test de genotipare trebuie să fie însoțit de o consultare cu un genetician: numai el poate interpreta corect rezultatele și dezvolta o strategie de reducere a riscurilor identificate.