Geneticienii Au Promis [concepția Fără Cromozomul Y]

Geneticienii au promis [concepția fără cromozomul Y]

Pentru prima dată, geneticienii americani au putut demonstra că doar două gene din cromozomul Y sunt suficiente pentru ca șoarecii masculi să conceapă urmași sănătoși. Autorii cred că, în viitor, poate apărea o tehnică care să facă posibilă fără cromozomul Y deloc în reproducerea umană. În plus, în experimentele cu șoareci, a fost dovedită siguranța tehnicii experimentale de FIV.

Ilustrație de pe site-ul quirkyscience.com /

Cercetătorii de la Universitatea Hawaii (Honolulu, SUA) au fost primii care au demonstrat că doar două gene din cromozomul Y sunt suficiente pentru ca șoarecii masculi să conceapă urmași sănătoși. Autorii cred că, în viitor, poate apărea o tehnică care să facă posibilă fără cromozomul Y deloc în reproducerea umană. În plus, rezultatul obținut de echipa condusă de Monika Ward are potențialul de a avea o importanță deosebită pentru lupta împotriva infertilității masculine, deoarece arată că tehnica de inseminare artificială folosită în experimentele cu șoareci este mult mai sigură decât se credea anterior. Lucrarea a fost publicată în revista Science.

Cromozomul Y este cromozomul sexual al majorității mamiferelor, inclusiv a oamenilor. La om, cromozomul Y este format din peste 59 de milioane de perechi de baze și conține peste 86 de gene care codifică 23 de proteine. Cea mai semnificativă genă de pe cromozomul Y este gena SRY, care servește ca un „switch” genetic pentru dezvoltarea organismului de tip masculin. În plus, cromozomul Y conține gene necesare pentru formarea normală a spermatozoizilor.

Se știe că, în mod normal, un embrion fără cromozom Y se dezvoltă la o femelă, dar biologii încă se întreabă dacă un bărbat are nevoie de un cromozom Y complet pentru a concepe urmași sănătoși de sex masculin. În studiile anterioare efectuate la șoareci, Ward și colegii ei au dovedit că SRY singur nu a fost suficient pentru acest lucru din cauza unei deficiențe în genele responsabile de spermatogeneză, dar au obținut cu succes descendența sănătoasă prin fertilizarea in vitro de la bărbații cărora le lipsea complet brațul lung al cromozomului Y.

De această dată, grupul lui Ward a folosit celule sexuale obținute de la șoarecii de sex masculin, în care doar două gene au rămas din cromozomul Y - SRY și factorul de proliferare a spermatogoniei Eif2s3y. Cercetătorii au descoperit că Eif2s3y este singura genă de pe cromozomul Y care este necesar pentru a sprijini spermatogeneza la șoareci. Prezența sa permite aducerea acestui proces la stadiul de formare a spermatidelor rotunde - celule precursoare haploide, care se diferențiază în spermatozoizi maturi în stadiul spermatogenezei.

Spermatidele rotunde rezultate au fost apoi fertilizate in vitro prin metoda injectării intracitoplasmatice (ROSI). Unele dintre ele s-au dezvoltat în embrioni, care au fost apoi implantați în uterul femelei. Ca urmare a acestei proceduri, 9 la sută dintre sarcini s-au încheiat cu nașterea unei descendențe sănătoase (în cazul bărbaților cu un cromozom Y complet, această cifră este de 26%).

ROSI este o procedură experimentală de FIV utilizată atunci când spermatogeneza la bărbați se încheie la nivelul formării spermatidelor. Cu toate acestea, consecințele utilizării sale preocupă specialiștii datorită pericolului unor defecte genetice la urmași din cauza imaturității spermatidelor. În special, aceste temeri sunt asociate cu subdezvoltarea în aceste celule a proceselor genetice fundamentale, în primul rând imprimarea genomică - dependența expresiei genice de părinte transmise de ea. Numeroase boli genetice sunt asociate cu erori de imprimare.

Specialistul în genetică evoluționistă, Robin Lovell-Badge, de la Institutul Național de Cercetări Medicale (Londra, Marea Britanie), a declarat într-un interviu pentru Nature că rezultatele grupului Ward, în principiu, ar putea atenua preocupările existente cu privire la aplicarea tehnicii ROSI la om. „Faptul că ROSI a produs descendență normală la șoareci folosind doar două gene sugerează că preocupările legate de posibile erori de imprimare la om pot fi nefondate, ceea ce este important pentru bărbații cu un cromozom Y defectuos și pentru cei cu formarea spermatozoizilor perturbați”, spune Lovell-Badge.

În prezent, Ward și colegii ei lucrează la identificarea grupului minim de gene din cromozomul Y uman care este suficient pentru concepția descendenților sănătoși. Ward nu exclude posibilitatea ca în viitor să se poată face fără cromozomul Y în viitor, dacă acesta este defect. Acest lucru se poate întâmpla dacă genele care interacționează cu genele cromozomului Y se găsesc pe alți cromozomi, atunci activarea acestor gene partenere ar putea în mod teoretic să-și înlocuiască complet funcțiile.